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    Haplotype 블록 분할을 위한 향상된 알고리즘

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    https://www.riss.kr/link?id=T9232986

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    인간의 Haplotype 지도를 만들기 위한 기반 기술의 연구는 유전체학 이후의 SNP 연구에서 가장 활발한 연구 영역중의 하나이다. Haplotype 데이터로부터 Haplotype 블록 구조의 식별을 하는 것은 Haplotype 지도 연구에 있어서 핵심 과정이다.
    인종에서 관찰된 블록안의 별개의 Haplotype의 수는 매우 제한되었다. 이 발견은 질병 연관 연구에 매우 중요하며, 따라서 블록과 흔한 Haplotype이 식별된 이후, Haplotype과 표현형 사이의 훨씬 더 강력한 연합을 얻을 수 있을 것이라 기대한다. 이러한 중요성으로 인해 블록을 식별하기 위한 그리디 알고리즘이나 동적 프로그래밍에 기반한 알고리즘들을 포함하는 몇 가지 알고리즘들이 제안되었다. 본 연구에서는 최근에 제안된 몇 가지 블록 분할 알고리즘을 분석하였다. HapBlock와 HaploBlockFinder가 실험에 사용된 프로그램이다.

    본 논문은 Haplotype 블록을 최소수인 별개의 Haplotype으로 분할하는 방법을 제공한다.
    제안된 알고리즘은 각 블록에서 미리 지정한 일부만큼의 Haplotype을 구별하는 블록 분할을 찾는다. 실험은 최소수인 별개의 Haplotype 블록으로 분할이 잘되는 것을 보여준다. 논문에서는 LD에 기반한 블록 분할과 SNP의 매 쌍 간의 LD 신뢰도 값을 계산하는 χ2 검정을 수행하였다.
    이는 기존의 방법보다 정확한 블록 분할을 가능하게 한다.
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    인간의 Haplotype 지도를 만들기 위한 기반 기술의 연구는 유전체학 이후의 SNP 연구에서 가장 활발한 연구 영역중의 하나이다. Haplotype 데이터로부터 Haplotype 블록 구조의 식별을 하는 것은 Haplot...

    인간의 Haplotype 지도를 만들기 위한 기반 기술의 연구는 유전체학 이후의 SNP 연구에서 가장 활발한 연구 영역중의 하나이다. Haplotype 데이터로부터 Haplotype 블록 구조의 식별을 하는 것은 Haplotype 지도 연구에 있어서 핵심 과정이다.
    인종에서 관찰된 블록안의 별개의 Haplotype의 수는 매우 제한되었다. 이 발견은 질병 연관 연구에 매우 중요하며, 따라서 블록과 흔한 Haplotype이 식별된 이후, Haplotype과 표현형 사이의 훨씬 더 강력한 연합을 얻을 수 있을 것이라 기대한다. 이러한 중요성으로 인해 블록을 식별하기 위한 그리디 알고리즘이나 동적 프로그래밍에 기반한 알고리즘들을 포함하는 몇 가지 알고리즘들이 제안되었다. 본 연구에서는 최근에 제안된 몇 가지 블록 분할 알고리즘을 분석하였다. HapBlock와 HaploBlockFinder가 실험에 사용된 프로그램이다.

    본 논문은 Haplotype 블록을 최소수인 별개의 Haplotype으로 분할하는 방법을 제공한다.
    제안된 알고리즘은 각 블록에서 미리 지정한 일부만큼의 Haplotype을 구별하는 블록 분할을 찾는다. 실험은 최소수인 별개의 Haplotype 블록으로 분할이 잘되는 것을 보여준다. 논문에서는 LD에 기반한 블록 분할과 SNP의 매 쌍 간의 LD 신뢰도 값을 계산하는 χ2 검정을 수행하였다.
    이는 기존의 방법보다 정확한 블록 분할을 가능하게 한다.

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    목차 (Table of Contents)

    • 제 1 장 서 론 1
    • 제 2 장 관련 연구 4
    • 2.1 단일 염기 변이 (Single Nucleotide Polymorphism) 4
    • 2.2 SNP의 이용 5
    • 2.3 복잡한 질병 (Complex Disease)의 이해 6
    • 제 1 장 서 론 1
    • 제 2 장 관련 연구 4
    • 2.1 단일 염기 변이 (Single Nucleotide Polymorphism) 4
    • 2.2 SNP의 이용 5
    • 2.3 복잡한 질병 (Complex Disease)의 이해 6
    • 2.4 Haplotype 7
    • 2.5 Haplotype 블록 분할 연구 8
    • 제 3 장 기존 블록 분할 방법의 고찰 10
    • 3.1 실험의 구성 및 방법 10
    • 3.2 평가 데이터 11
    • 3.2 자료 분석 프로그램 11
    • 3.2.1 Patil et al.의 방법 12
    • 3.2.2 HaploBlockFinder 13
    • 3.2.3 HapBlock 14
    • 3.3 자료 분석 방법 16
    • 3.4 기존 블록 분할 방법의 실험 결과 16
    • 3.5 기존 연구를 이용한 실험 결과의 고찰 21
    • 3.6 기존 연구를 이용한 실험의 결론 및 평가 23
    • 제 4 장 Haplotype 블록 분할 시스템 설계 25
    • 4.1 개요 25
    • 4.2 입력과 출력 (Input/Output) 26
    • 4.3 빠진 (Missing) 데이터 처리와 모호성 (Ambigous) 28
    • 4.4 블록 분할 알고리즘 (Dynamic Programming Algorithm) 29
    • 4.5 알고리즘의 수행 예시 33
    • 4.6 블록 분할 알고리즘의 구성도 35
    • 제 5 장 분석 및 평가 36
    • 5.1 분석 및 평가 36
    • 5.1.1 실험 구성 36
    • 5.1.2 구현한 방법의 결과와 HapBlock의 비교 37
    • 5.1.3 구현한 방법의 성능 평가를 위한 생물 데이터 실험 결과 (1) 47
    • 5.1.4 구현한 방법의 성능 평가를 위한 생물 데이터 실험 결과 (2) 49
    • 제 6 장 LD를 이용한 블록분할 52
    • 6.1 불균형 계수 D' 52
    • 6.2 D'의 계산 52
    • 6.3 D'의 검정 54
    • 6.3.1 인공 데이터를 사용한 결과 55
    • 제 7 장 결론 및 향후 연구과제 57
    • 7.1 결론 및 향후 과제 57
    • 참고문헌 59
    • 요약문 61
    • Abstract 62
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