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헨델의 〈하프 콘체르토〉 원전과 그랑자니 편곡본 비교 분석
본 연구의 목적은 헨델의 하프 콘체르토 원전과 그랑자니 편곡본에 나타난 음악적 특징과 연주법을 비교 분석하여 이 곡을 연주하고자 하는 하프 연주자들에게 도움을 주는 것이다. 이를 위해 하프의 역사와 발달 과정, 헨델의 생애와 작품 배경, 그랑자니의 생애와 작품 배경을 알아본 후, 그랑자니 편곡본이 헨델 원전을 어떻게 현대적으로 재해석했는지를 심층적으로 분석하고 효과적인 연주법을 제시하였다. 그 결과 헨델의 하프 콘체르토 원전은 명확한 화성과 간결한 통주저음, 단순한 다이내믹 대조, 유연한 템포, 절제된 장식음, 자유로운 연주 관습 등 바로크 음악의 특징을 충실히 반영하고 있는 것으로 분석되었다. 또한, 그랑자니 편곡본은 현대 하프의 확장된 음역과 완벽한 반음 기능을 활용하여 원전보다 풍부한 화성과 다이내믹, 아티큘레이션, 연주 기법을 구현함으로써 원전을 하나의 하프 독주곡으로 재해석한 것으로 나타났다. 결론적으로 하프 콘체르토를 효과적으로 연주하고자 하는 연주자들은 헨델의 원전이 바로크 시대의 관행에 따라 기본적인 뼈대만 제시하고 연주자가 자신만의 스타일로 연주할 수 있도록 자율성을 부여했다는 점을 인식함으로써 그랑자니의 편곡본에 나타난 화음과 다이내믹, 템포, 아티큘레이션, 장식음 등을 그대로 재현하기보다는 다양한 방식으로 연주해보는 것이 매우 중요하다. The purpose of this study is to provide guidance to harpists who wish to perform Händel’s Harp Concerto in B-flat Major HWV 294, by comparing and analyzing the musical characteristics and performance techniques between Händel’s original version and Grandjany’s arrangement. To achieve this, the study examines the history and development of the harp, the life and musical background of Händel, and the background of Grandjany and his works. Based on these insights, an in-depth analysis is conducted on how Grandjany reinterpreted Händel’s original work for the modern harp, and effective performance techniques are suggested. As a result, Händel's Harp Concerto original version was analyzed to faithfully reflect Baroque music's characteristics such as clear harmony, straightforward basso continuo, simple dynamic contrast, flexible tempo, restrained ornamentation, and free performance customs. In addition, it was found that the Grandjany arrangement reinterpreted the original as a harp solo piece by realizing harmony, dynamic, articulation, and erformance techniques richer than the original, utilizing the expanded range and perfect chromatic function of the modern harp. In conclusion, harpists seeking to perform the Harp Concerto effectively should recognize that Händel’s original was written as a framework in line with Baroque practice, allowing performers the freedom to interpret it in their own style. Thus, instead of rigidly reproducing the chords, dynamics, tempo, articulations, and ornamentations found in Grandjany’s arrangement, it is highly beneficial for performers to explore diverse approaches to interpretation.
슈만의 『Liederkreis Op. 39』 음악적 특징 및 연주기법 분석
로베르트 알렉산더 슈만(Robert Alexander Schumann, 1810-1856)은 19세기 독일 초기 낭만주의 음악의 대표적인 작곡가 중 한 명으로 평생 피아노곡, 교향곡, 협주곡, 가곡 등 음악 분야에 걸쳐 많은 작품을 남겼다. 가곡 분야에서 슈만은 프란츠 페터 슈베르트(Franz Peter Schubert)의 가장 중요한 계승자이며, 평생 300여 곡에 달하는 예술가곡을 창작하였다. 이중 본 논문에서 다룰 슈만의 가곡집 <Liederkreis Op. 39>은 낭만주의 양식을 대표하는 시인 아이헨도르프(Joseph von Eichendorff, 1788-1857)의 12개의 시를 가사로 사용하였으며, 피아노가 단순히 성악선율의 반주에 그치지 않고, 피아노와 성악의 상호작용을 통해 시적 의미를 창출하도록 작곡했다. 또한, 피아노 반주를 통해 시의 감정적인 내용들을 더 자유롭게 표현하려 했다. 본 연구에서는 슈만의 가곡집 <Liederkreis Op. 39>의 사회적 배경과 작곡 배경을 파악하며 슈만 가곡의 특징과 음악적 표현에 대해 분석하여 연주자에게 올바른 연주 방법을 제시하고자 하였다. Robert Alexander Schumann (1810-1856) is recognized as one of the prominent composers of early Romantic music in 19th-century Germany. Throughout his life, he composed a vast body of work that spans various musical forms, including piano pieces, symphonies, concertos, and songs. In the realm of Lieder, Schumann is regarded as the most important successor to Franz Peter Schubert, having created over 300 art songs during his lifetime. Particularly, his happy marriage to Clara in 1840 inspired him creatively, leading to the composition of more than 140 lyrical art songs. Consequently, the year 1840 is often referred to as the "Year of Song" in Schumann's life. Schumann's song cycle, <Liederkreis Op. 39>, was composed in 1840, the "Year of Song." This work features texts drawn from 12 poems by the Romantic poet Joseph von Eichendorff (1788-1857). While in Schubert's Lieder, the piano plays a relatively independent role alongside the vocal melody, Schumann's works develop this concept further, positioning the piano as a leading force in the overall musical flow. In this piece, Schumann composed the piano part to create poetic meaning through the interaction between piano and voice, ensuring that the piano goes beyond merely accompanying the vocal line. The piano accompaniment allows for a freer expression of the emotional content of the poems. The purpose of this study is to understand the compositional background of Schumann's <Liederkreis Op. 39> and to analyze the characteristics and musical expressions of Schumann's songs, thereby providing performers with insights into effective interpretation.
벨리니의 연가곡 〈Sei Ariette〉의 음악적 특징 및 성악 연주기법 분석
Bellini (1801-1835), who is called the 'master of sad style', composed numerous excellent music pieces, including 10 operas, and occupies a high position in the history of opera. He opened the Bel Canto era with Rossini and Donizetti, who were famous at the time. In addition, his artist work has an artistic level as much as opera. In particular, the annual song "Sei Aritte" is a work that focuses on the characteristics of Bellini's art and makes good use of it in general. The work, Sei Aritte, was created to thank Francesco Polini and Marianna Polini for their help when Bellini was in Milan, and reflects the musical characteristics of the Velcanto era at that time. In addition, it also absorbs artistic elements of Italian songs and folk songs, showing the characteristics of Italians in pursuit of beauty melodies and beauty sounds. Among these works, there are six art songs, and although they are not independent and dependent on each other, they show Bellini's comprehensive understanding and use of various artistic techniques through six art songs of different styles, demonstrating Bellini's level at the time. In addition, in "Sei Aritte," Bellini changed musical elements such as melody, composition, and accompaniment according to the content of the poem, the character's character, and the story's development, making the character in the work more three-dimensional and rich, enhancing the comedy of the song. In order to properly play Bellini's "Sei Aritte," a better singing is possible only when you understand the meaning of the song accurately and understand the role of the melody progression technique, the role of harmony technique, and the role of piano in the work. Therefore, the purpose of this paper is to analyze the compositional background and musical characteristics of Bellini's "Sei Aritte", a representative Italian composer in the early 19th century romanticism, to propose a performance technique that is helpful to performers who want to play the work. '슬픈 풍격의 대가'로 불리는 벨리니(1801~1835)는 짧은 생애 동안 오페라 10편을 비롯해 수많은 훌륭한 음악작품을 작곡하였는데 오페라 역사에서도 높은 지위를 차지하고 있다. 그는 당시에 유명한 로시니, 도니체티와 함께 Bel Canto 시대를 열었다. 그 외에 그의 예술가곡도 오페라 못지않은 예술적 수준을 지닌다. 특히 'Sei Aritte'라는 연가곡은 벨리니 예술의 특징을 집중적이며 전반적으로 잘 살린 작품이다. Sei Aritte라는 작품은 벨리니가 밀라노에 있을 때 프란체스코 폴리니(Francesco Pollini)와 마리안나 폴리니(Marianna Pollini)의 도움에 감사함을 표하기 위해 만든 작품으로 당시 벨칸토 시대의 음악적 특징을 잘 반영하고 있다. 게다가 이탈리아 가요와 민요의 예술적 요소도 흡수하여 이탈리아인들이 아름다운 선율과 소리를 추구하는 특징을 보여준다. 이 작품 중은 총 여섯 곡이 있는데 비록 서로 독립적이고 종속성이 강하지는 않지만 각기 다른 스타일의 작품을 통해 벨리니의 다양한 예술적 기법에 대한 이해와 사용을 포괄적으로 보여줌으로써 벨리니의 당시 수준을 잘 보여주고 있다. 또한, 'Sei Aritte'에서 벨리니는 시의 내용, 인물의 성격, 이야기의 전개에 따라 선율, 조성, 반주 등의 음악적 요소를 변화시켜 작품 속 인물을 더욱 입체적이고 풍성하게 만들어 곡의 희극성을 높였다. 벨리니의 'Sei Aritte'를 제대로 연주하기 위해서는 곡의 뜻을 정확히 파악하고 작품에서 선율 진행 기법의 역할, 화성적 기법의 역할, 피아노의 역할을 이해해야 더욱 훌륭한 가창이 가능하다. 따라서 본 논문의 목적은 19세기 낭만주의 초기 이탈리아를 대표하는 작곡가 벨리니의 <!-- Not Allowed Tag Filtered --><Sei Ariette>의 작곡 배경 및 음악적 특징을 분석하여 해당 작품을 연주하고자 하는 연주자에게 도움이 되는 연주기법을 제안하는 것이다.
직소(Jigsaw)II 모형을 적용한 고등학교 음악 감상 수업지도방안
권현정 중앙대학교 교육대학원 2025 국내석사
The purpose of this study is to present a learner-centered music appreciation lesson plan by applying the Jigsaw II cooperative learning model, and to analyze the effectiveness of the lesson by implementing it with first-year high school students. After developing the lesson plan, the actual class was conducted, and the lesson content was revised and improved based on the results. The results of the study indicated that the Jigsaw II model effectively promoted students' collaborative learning and expanded their musical thinking. By learning their assigned topics and explaining them to their peers, students were able to deeply understand and internalize the content. In particular, during group activities, students experienced the importance of collaboration as they debated different opinions, showing higher levels of participation and comprehension compared to traditional teacher-centered instruction. The researcher encouraged participation by assigning more specific roles to students and setting clear expectations for those roles. Furthermore, the individual and group reward system of the Jigsaw II model played a crucial role in enhancing students' motivation to learn, although some students felt confused about the criteria for rewards. In response, the reward system was clarified and adjusted to help students better understand the meaning of collaboration through the rewards. Based on a comprehensive review of the results, this study has demonstrated that the Jigsaw II model can be effectively applied to music appreciation lessons, suggesting the need for further research to more closely examine its effects and applicability. The researcher, having personally experienced the process of enhanced motivation and achievement through students' active participation and collaborative learning, is now convinced that this model not only contributes to students' learning but also plays a significant role in improving their social interaction skills. It is hoped that the findings of this study will serve as a helpful reference for music teachers who aim to incorporate cooperative learning into their music appreciation lessons. 본 연구의 목적은 협동학습 모형 중 직소(Jigsaw)Ⅱ 모형을 적용하여 학습자 중심의 음악 감상 수업지도안을 제시하고, 이를 고등학교 1학년을 대상으로 적용하여 수업의 효과를 분석하는 데 있다. 수업지도안 작성 후, 실제 수업을 진행하고 그 결과를 바탕으로 수정, 보완하였다. 연구 결과, JigsawⅡ 모형은 학생들의 협동적 학습을 촉진하고 음악적 사고를 확장하는 데 효과적이었다. 학생들은 자신에게 주어진 주제를 학습한 후 이를 동료에게 설명하는 과정에서 내용을 깊이 이해하고 내면화할 수 있었다. 특히, 모둠 활동 중 학생들은 서로 다른 의견을 토론하는 과정에서 협력의 중요성을 경험하며, 전통적인 교사 중심 수업 방식보다 더 높은 참여도와 이해도를 확인할 수 있었다. 연구자는 학생들에게 더 구체적인 역할을 부여하고, 역할에 대한 명확한 기대감을 설정함으로써 참여를 유도했다. 또한, JigsawⅡ 모형의 개별보상과 집단보상 체계가 학생들의 학습 동기를 높이는 데 중요한 역할을 했지만, 일부 학생들은 보상 기준에 대해 혼란을 느끼기도 했다. 이에 따라, 보상체계를 명확히 하고, 학생들이 보상을 통해 협력의 의미를 더욱 잘 이해할 수 있도록 보완하였다. 본 연구의 결과들을 종합하여 보았을 때, 이 연구는 JigsawⅡ 모형이 음악 감상 수업에서 효과적으로 활용될 수 있음을 입증하였으며, 향후 연구를 통해 그 효과와 적용 가능성을 더욱 면밀히 검토할 필요성을 시사한다. 학생들의 적극적인 참여와 협동적 학습을 통해 학습 동기와 성취도가 향상되는 과정을 직접 경험한 연구자는, 이 모형이 학생들의 학습뿐만 아니라 그들의 사회적 상호작용 능력 향상에도 큰 기여를 할 수 있음을 확신하게 되었다. 본 연구의 결과가 협동학습을 적용하여 음악 감상 수업을 계획하고자 하는 음악 교사들에게 도움이 되기를 바란다.
보드만의 생성적 학습이론을 적용한 중학교 음악 가창 수업지도 방안
김은비 중앙대학교 교육대학원 2025 국내석사
본 연구의 목적은 2022 개정 음악과 교육과정을 바탕으로 보드만의 생성적 학습이론을 적용하여 중학교 1학년을 대상으로 하는 음악 가창 수업지도안을 제시하는 것이다. 따라서 본 연구자는 지식 제시의 양식인 작동적, 영상적, 상징적 양식을 토대로 평시조 가창 수업을 중심으로 총 1, 2차시 수업지도안을 작성하였으며, 구성주의적 관점에서 음악 개념 학습을 효과적으로 활용하고자 하였다. 이를 위해 총 3인의 전문가들에게 타당도 검사 결과를 반영하여 수업지도안을 보완 및 수정되었으며, 수정된 수업지도안을 중학교 1학년 학생들을 대상으로 가창 수업에 적용해 효과를 검증하였다. 본 연구 결과, 보드만의 생성적 학습이론에 따라 체계적으로 활용된 작동적, 영상적, 상징적 양식이 학습자들에게 음악적 개념을 효과적으로 형성하는 데 효과적이었음을 확인할 수 있었다. 첫째, 작동적 양식에서는 교사의 시범 창 연주를 통해 학습자들의 주의집중과 학습 분위기 조성했으며, 스키마 작용을 활용해 OX 퀴즈로 학습자들이 수업에 흥미와 참여를 유도하는 데 효과적이었다. 둘째, 영상적 양식에서는 흥미로운 시각 자료를 보여주며 교사의 개방형 질문과 학습자들의 질문에 피드백을 제공해 줌으로써 창의적인 사고를 촉진했음을 확인할 수 있었다. 또한, 교사의 시범 창을 듣고 직접 가락 선을 그리거나, 그림으로 표현하는 이미지화 활동에 적극적으로 참여하는데 효과적이었다. 셋째, 상징적 양식에서는 내면화된 이미지와 음악적 상징인 가락 선 악보를 연결함으로써 음악적 개념을 최종적으로 이해하는 데 도움이 되었음을 확인할 수 있었다. 본 연구의 결과를 종합하면, 보드만의 생성적 학습이론을 적용한 음악 가창 수업은 지식 제시의 양식인 작동적, 영상적, 상징적 양식을 단계적으로 제시함으로써, 학습자들이 능동적으로 수업에 참여하고, 음악적 개념을 형성하고 내면화하는 데 효과적인 가창 수업임을 확인하였다. 이러한 연구 결과가 생성적 학습이론을 음악 수업에 적용하려는 모든 음악 교사에게 유용한 자료가 되기를 기대한다. The purpose of this study is to present a music singing instruction plan for the first year of middle school by applying the Boardman's generative learning theory based on the 2022 revised music and curriculum. Therefore, this researcher prepared a total of 1st and 2nd class instruction plans, focusing on the peacetime singing class, based on the operational, visual, and symbolic style, which is a form of knowledge presentation, and tried to effectively utilize music concept learning from a constructivist perspective. To this end, the instructional plan was supplemented and revised by reflecting the validity test results to a total of three experts, and the revised instructional plan was applied to singing classes for first-year middle school students to verify the effectiveness. As a result of this study, it was confirmed that the operational, visual, and symbolic styles systematically used according to the Boardman's generative learning theory were effective in effectively forming musical concepts for learners. First, in the operational style, the teacher's demonstration window performance created a concentration and learning atmosphere for learners, and the OX quiz was effective in inducing interest and participation in the class by utilizing schema action. Second, it was confirmed that creative thinking was promoted by showing interesting visual materials in the visual style and providing feedback to open-ended questions from teachers and learners. In addition, it was effective in actively participating in imaging activities that were expressed in pictures or direct rhythm lines after listening to the teacher's demonstration window. Third, in the symbolic style, it was confirmed that it helped to finally understand the musical concept by linking the internalized image with the musical symbol, the rhythmic line score. Putting the results of this study together, it was confirmed that the music singing class applying Bodman's generative learning theory is an effective singing class for learners to actively participate in class, form and internalize musical concepts by presenting operational, visual, and symbolic styles, which are forms of knowledge presentation. It is hoped that these research results will be useful data for all music teachers who want to apply generative learning theory to music classes.
로버트 가네의 교수이론을 적용한 중학교 음악 가창 수업지도안
이종서 중앙대학교 교육대학원 2025 국내석사
The purpose of this study is to propose a effective teaching plan for singing lessons in middle school by applying Robert M. Gagné's teaching theory to the revised middle school music curriculum in 2002. For this purpose, a teaching plan for singing classes was designed for 3rd grade middle school students, and the plan was modified and supplemented after applying it to third grade middle school students in field. The findings of this study are as follows. First, the results showed that the learners were more motivated and understood the singing lessons than when the lessons were taught without prior step-by-step planning. Second, the singing lesson plan that applied Robert Gané's teaching theory systematically presented the correct posture, breathing, and vocalization to the learners, which was helpful for them to apply their learning not only to the songs studied in class but also to other songs. Finally, the singing lesson plan that applies Robert Gané's teaching theory can be used to develop learners' inherent musical expression, and to gain learners’ confidence and satisfaction when singing. Based on the results of this study, it can be concluded that a singing lesson model that applies Robert Gané's teaching theory is effective for instructors and, more importantly, also for learners by suggesting step-by-step appropriate activities in music classes. I hope that the results of this study will be helpful for music teachers who want to design singing lessons in their music classes. 본 연구의 목적은 2022 개정 중학교 음악과 교육과정을 바탕으로 음악 가창 수업에 로버트 가네의 교수이론을 적용하여 보다 효율적인 음악 가창 수업지도안을 제시하는 것이다. 이를 위해 중학교 3학년 학생들을 대상으로 음악 가창 수업지도안을 작성하였으며, 작성한 수업지도안을 실제 중학교 3학년 학생들에게 적용하여 수업을 진행한 후 수정 및 보완하였다. 본 연구의 결과는 다음과 같다. 첫째, 사전에 단계별 계획 없이 가창을 지도할 때보다 로버트 가네의 교수이론을 적용하여 가창을 지도했을 때 학습자들이 가창 수업에 대한 동기유발과 이해도가 높다는 것을 확인할 수 있었다. 둘째, 로버트 가네의 교수이론을 적용한 가창 수업지도안은 올바른 자세 및 호흡 그리고 발성을 체계적으로 제시해 학습자들이 수업시간에 학습한 제재곡 뿐 아니라 다른 제재곡을 학습할 때도 학습한 내용을 적용할 수 있도록 하는데 유용하다는 것을 확인할 수 있었다. 마지막으로, 로버트 가네의 교수이론을 적용한 가창 수업지도안은 학습자들에게 내재되어 있는 음악적 표현력을 길러주며, 노래할 때 자신감과 만족감을 얻고 이를 표현하는 것에 효과가 있다는 것으로 나타났다. 본 연구의 결과를 종합하면, 로버트 가네의 교수이론을 적용한 가창 수업은 음악 수업에서 가창을 지도할 때 단계별 적절한 활동을 제시함으로써 교수자에게 효과적인 수업이며, 더 나아가 학습자를 고려한 효과적인 수업이라 말할 수 있다. 이와 같은 연구의 결과가 음악 수업 중 가창 수업을 설계하고자 하는 음악 교사들에게 도움 되기를 기대한다.
ASSURE 모형을 적용한 중학교 음악 감상 수업지도방안
신은서 중앙대학교 교육대학원 2025 국내석사
본 연구의 목적은 2022 개정 음악과 교육과정을 기반으로 ASSURE 모형을 적용한 중학교 음악 감상 수업지도안을 제시하는 것이다. 이를 위해 본 연구자는 2022 개정 음악과 교육과정의 목표 및 감상 영역의 성취 기준을 분석하였으며, 음악교육에서 감상 영역의 중요성과 교육적 의의를 고찰하였다. 또한, ASSURE 모형의 6가지 단계별 구성요소와 교육적 적용 방안을 세부적으로 분석하여 조선 시대 궁중음악, 풍류음악, 민속음악을 중심으로 한 2차시 수업지도안을 작성하였다. 개발된 수업지도안의 실효성을 검증하기 위해 강원도 소재 G 중학교 1학년 27명의 학생을 대상으로 연구 수업을 진행하였으며, 수업에 참여한 학생들의 학습 평가 및 수업 참관 현직 교사의 피드백을 통한 수정·보완 절차를 거쳐 최종 지도안을 제시하였다. 연구 결과, ASSURE 모형을 기반으로 한 음악 감상수업은 학습자의 흥미와 학습 동기를 유발하고, 능동적인 학습 참여를 촉진하는 데에 효과적이었다. 특히, 다양한 매체와 교수 학습 방법을 활용한 수업은 학습자 중심의 맞춤형 학습 환경을 조성하여 학생들이 주어진 문제를 스스로 탐구하고 주도하는 역량을 발휘할 수 있도록 하는 데에 핵심적인 영향을 주었다. 이러한 수업 방식은 학생들의 자기 주도 학습 능력을 증대하고 학습에 대한 적극성과 흥미를 고취하는 데 효과적인 결과를 보였으며, 교사의 교수 학습과 학습자의 직접적인 탐구 활동은 학습자들이 적극적으로 학습 과정에 참여함으로써 심층적인 학습 경험을 쌓는 데에 긍정적인 영향을 미쳤다. 본 연구의 결과를 종합적으로 고려하였을 때, ASSURE 모형을 적용한 음악 감상 수업은 학습자 중심의 맞춤형 학습 환경을 효과적으로 제공함으로써 학습자의 자신감과 자기효능감을 증대시킬 수 있었다. 또한, 이러한 수업은 학습자 간의 협동심과 소통 능력을 강화하고 능동적인 학습 활동 참여를 유도함으로써 학생 중심의 음악교육 실현에 효과적인 영향을 발휘한다는 것을 확인하였다. 본 연구의 결과가 ASSURE 모형을 적용한 수업 설계를 고려하는 교사들에게 유용한 도움이 되기를 기대한다. The purpose of this study is to present a middle school music appreciation lesson plan based on the 2022 revised music curriculum using the ASSURE model. To achieve this, the researcher analyzed the goals and achievement standards of the appreciation domain in the 2022 revised music curriculum and examined the significance and educational value of the appreciation domain in music education. Additionally, the six-step components of the ASSURE model and its educational applications were thoroughly analyzed to develop a two-session lesson plan focusing on Joseon-era court music, traditional chamber music, and folk music. To validate the effectiveness of the developed lesson plan, a research lesson was conducted with 27 first-year students at G Middle School in Gangwon Province. Through feedback from in-class assessments and observations by in-service teachers, the lesson plan underwent revision and refinement to produce the final version. The study revealed that music appreciation lessons based on the ASSURE model effectively stimulated students' interest and motivation, fostering active participation in the learning process. In particular, lessons utilizing various media and teaching-learning methods created a learner-centered, customized learning environment, enabling students to explore and lead tasks independently. This approach significantly enhanced students' self-directed learning abilities and heightened their engagement and enthusiasm for learning. Moreover, teacher demonstrations and direct exploratory activities encouraged students to actively participate in the learning process, contributing positively to deeper learning experiences. Considering the overall findings of this study, music appreciation lessons using the ASSURE model effectively provided a learner-centered customized learning environment, boosting students' confidence and self-efficacy. Furthermore, such lessons reinforced cooperation and communication skills among students and encouraged active engagement in learning activities, proving to be an effective strategy for implementing student-centered music education. It is hoped that the findings of this study will serve as a valuable resource for educators designing lesson plans utilizing the ASSURE model.
칼만 증후군 및 정상 후각을 가진 단독 저성선자극호르몬 성선저하증 환자들에서 차세대 염기서열 분석을 이용한 돌연변이 스펙트럼과 임상 표현형
김도형 울산대학교 일반대학원 2025 국내석사
Background: Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency (IGD) is a genetically heterogeneous disorder caused by >60 genes, resulting in a broad range of clinical manifestations and classified into Kallmann syndrome (KS) with anosmia and normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). There have been no comprehensive data on the clinical and molecular spectrum of patients with IGD in Korea. This study aimed to investigate clinical characteristics, endocrinological findings, and molecular spectrum of patients with IGD in Korea. Methods: This study included 75 patients with IGD (43 with KS, 27 with nIHH, and 5 prepubertal children with anosmia or micropenis). Clinical features and endocrine findings were retrospectively analyzed. Genetic testing was performed using Sanger sequencing for select genes (n = 37), targeted gene panel sequencing (n = 25), whole-exome sequencing (n = 28), or whole-genome sequencing (n = 16). Multiplex ligation-dependent probe amplification analysis for ANOS1 was carried out in 29 patients. One neonate with Xp22 deletion detected by G-scanning was included. Sequence variants were categorized as pathogenic, likely pathogenic, variants of uncertain significance (VUS), likely benign, or benign according to the standards and guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Results: The median age at diagnosis was 15.1 years (range 3 months–31.3 years) and mean follow-up duration was 4.7 ± 3.8 years. Among 60 male patients, 44 (73.3%) had a history of micropenis, 19 (31.7%) with cryptorchidism, and one patient (1.7%) with hypospadias. Commonly observed non-reproductive phenotypes included renal anomalies (7/29, 24.1%), obesity (16/75, 21.3%), and hearing loss (15/75, 20.0%). Forty-four patients (58.7%) harbored rare sequence variants, with pathogenic or likely pathogenic variants in 28 patients (37.3%) and VUSs in 16 patients (21.3%), whereas 4 patients (5.3%) harbored structural variations. The most common causative gene of IGD was FGFR1, followed by ANOS1 and CHD7. Four novel pathogenic or likely pathogenic variants were identified in FGFR1 and PROKR2. Conclusions: This study demonstrated that IGD patients can manifest diverse phenotypic spectrum from micropenis in the neonatal period to Kallmann syndrome in adolescents. Despite various genetic tests, molecular etiologies were identified in approximately 50% of our cohort, suggesting that further researches are required to elucidate more insights into the genetic basis of IGD, such as the roles of epigenetic modifications and variants in non-coding regions.